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Grant support

This research was funded by project "Data-driven drug repositioning applying graph neural networks (3DR-GNN)" (PID2021-122659OB-I00) from the Spanish Ministerio de Ciencia e Innovacion. Belen Otero Carrasco's work is supported by "Formacion de Personal Investigador" grant (FPI PRE2019-090912) as part of the project "DISNET (Creation and analysis of disease networks for drug repurposing from heterogeneous data sources applied to rare diseases)" (RTI2018-094576-A-I00) from the Spanish Ministerio de Ciencia, Innovacion y Universidades. Lucia Prieto Santamaria's work is supported by "Programa de fomento de la investigacion y la innovacion (Doctorados Industriales)" from Comunidad de Madrid (grant "IND2019/TIC-17159").

Análisis de autorías institucional

Otero-Carrasco, BAutor o CoautorSantamaria, LpAutor o CoautorHernandez, JpcvAutor o CoautorRodriguez-Gonzalez, AAutor (correspondencia)

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7 de octubre de 2022
Publicaciones
>
Artículo
Sí

Repositioning Drugs for Rare Diseases Based on Biological Features and Computational Approaches

Publicado en:Healthcare (Basel). 10 (9): 1784- - 2022-09-01 10(9), DOI: 10.3390/healthcare10091784

Autores: Otero-Carrasco, Belen; Prieto Santamaria, Lucia; Ugarte Carro, Esther; Caraca-Valente Hernandez, Juan Pedro; Rodriguez-Gonzalez, Alejandro

Afiliaciones

Univ Politecn Madrid, Ctr Tecnol Biomed, Madrid 28660, Spain - Autor o Coautor
Univ Politecn Madrid, ETS Ingenieros Informat, Madrid 28660, Spain - Autor o Coautor

Resumen

Rare diseases are a group of uncommon diseases in the world population. To date, about 7000 rare diseases have been documented. However, most of them do not have a known treatment. As a result of the relatively low demand for their treatments caused by their scarce prevalence, the pharmaceutical industry has not sufficiently encouraged the research to develop drugs to treat them. This work aims to analyse potential drug-repositioning strategies for this kind of disease. Drug repositioning seeks to find new uses for existing drugs. In this context, it seeks to discover if rare diseases could be treated with medicines previously indicated to heal other diseases. Our approaches tackle the problem by employing computational methods that calculate similarities between rare and non-rare diseases, considering biological features such as genes, proteins, and symptoms. Drug candidates for repositioning will be checked against clinical trials found in the scientific literature. In this study, 13 different rare diseases have been selected for which potential drugs could be repositioned. By verifying these drugs in the scientific literature, successful cases were found for 75% of the rare diseases studied. The genetic associations and phenotypical features of the rare diseases were examined. In addition, the verified drugs were classified according to the anatomical therapeutic chemical (ATC) code to highlight the types with a higher predisposition to be repositioned. These promising results open the door for further research in this field of study.

Palabras clave

Biomedical informaticsDisnet knowledge baseDreifuss muscular-dystrophyDrug repositioningExpressionHereditary hemochromatosisLocked-in syndromeManagementMastocytosisNeuropathyPatientRare diseasesRisk

Indicios de calidad

Impacto bibliométrico. Análisis de la aportación y canal de difusión

El trabajo ha sido publicado en la revista Healthcare (Basel) debido a la progresión y el buen impacto que ha alcanzado en los últimos años, según la agencia WoS (JCR), se ha convertido en una referencia en su campo. En el año de publicación del trabajo, 2022, se encontraba en la posición 43/87, consiguiendo con ello situarse como revista Q2 (Segundo Cuartil), en la categoría Health Policy & Services. Destacable, igualmente, el hecho de que la Revista está posicionada en el Cuartil Q2 para la agencia Scopus (SJR) en la categoría Leadership and Management.

2025-08-28:

  • Google Scholar: 4
  • WoS: 2
  • Scopus: 2
  • Europe PMC: 1

Impacto y visibilidad social

Desde la dimensión de Influencia o adopción social, y tomando como base las métricas asociadas a las menciones e interacciones proporcionadas por agencias especializadas en el cálculo de las denominadas “Métricas Alternativas o Sociales”, podemos destacar a fecha 2025-08-28:

  • El uso, desde el ámbito académico evidenciado por el indicador de la agencia Altmetric referido como agregaciones realizadas por el gestor bibliográfico personal Mendeley, nos da un total de: 12.
  • La utilización de esta aportación en marcadores, bifurcaciones de código, añadidos a listas de favoritos para una lectura recurrente, así como visualizaciones generales, indica que alguien está usando la publicación como base de su trabajo actual. Esto puede ser un indicador destacado de futuras citas más formales y académicas. Tal afirmación es avalada por el resultado del indicador “Capture” que arroja un total de: 13 (PlumX).

Con una intencionalidad más de divulgación y orientada a audiencias más generales podemos observar otras puntuaciones más globales como:

  • El Score total de Altmetric: 24.6.
  • El número de menciones en la red social X (antes Twitter): 9 (Altmetric).
  • El número de menciones en medios de comunicación: 2 (Altmetric).

Es fundamental presentar evidencias que respalden la plena alineación con los principios y directrices institucionales en torno a la Ciencia Abierta y la Conservación y Difusión del Patrimonio Intelectual. Un claro ejemplo de ello es:

  • El trabajo se ha enviado a una revista cuya política editorial permite la publicación en abierto Open Access.

Análisis de liderazgo de los autores institucionales

Existe un liderazgo significativo ya que algunos de los autores pertenecientes a la institución aparecen como primer o último firmante, se puede apreciar en el detalle: Primer Autor (OTERO CARRASCO, BELEN) y Último Autor (RODRIGUEZ GONZALEZ, ALEJANDRO).

el autor responsable de establecer las labores de correspondencia ha sido RODRIGUEZ GONZALEZ, ALEJANDRO.